ULRICH W. SAHM – Krankheitsursache: Minimaler Gendefekt

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Jerusalem, 25. August 2017 – Ein 3-jähriges Mädchen war gesund, bis es plötzlich ein leichtes Hinken entwickelte. Es konnte bald nicht mehr sprechen und verlor seine kognitiven Fähigkeiten. In mehreren medizinischen Zentren in Israel hat man keine Ursache finden können. Damals, vor 5 Jahren, entwickelte Prof. Orly Elpeleg bei Hadassah eine tiefsequenzierende Technologie. Sie sammelte die größte genetische Kartierungsdatenbank in Israel von etwa 2.400 Patienten. Mit der neuen Sequenztechnologie durchsuchten Hadassahs Genetiker die Datenbank nach Defekten, die denen des Mädchens ähnlich waren. Die Daten stimmten mit einem 9-jährigen Jungen in Russland überein. Hadassahs pädiatrischer Neurologe Dr. Simon Edvardson flog nach Rußland, untersuchte den Jungen, nahm genetische Proben und bestätigte, dass die Ergebnisse identisch waren. „So haben wir erkannt, dass wir eine neue Krankheit identifiziert haben, die in keinerlei medizinischen Texten oder Artikeln auftauchte“, sagte Elpeleg. Beim Datencheck fanden die Forscher mehrere Kinder auf der ganzen Welt, die einen identischen genetischen Defekt und den gleichen Verlauf der Erkrankung teilten. In Zusammenarbeit mit Dr. George-Lucian Moldovan vom Pennsylvania State University College of Medicine wurde der Krankheitsmechanismus erforscht: eine Produktion überschüssiger RNA, die Gehirnzellen überschwemmt und vergiftet. Kinder aus Kanada, Frankreich, Israel, Russland und den USA wurden untersucht. Die Forscher fanden einen spontan auftretenden Fehler in demselben Gen bei allen getesteten Patienten. „Es ist das erste Mal, dass ein Überschuss an ribosomaler RNA mit einer Krankheit beim Menschen verknüpft ist“, sagte Elpeleg.

Die Wissenschaft sei noch nicht in der Lage, das Gen zu reparieren, aber „es kann möglich sein, die Mutation frühzeitig zu identifizieren und mit künftiger Forschung Wege zu finden, die schreckliche Verschlechterung zu verhindern.“

Komprimierte Genome aller Menschen

Die Idee, die Genome aller Menschen zu sammeln und eine allgemein zugängliche Datenbank für Forscher und Mediziner zu schaffen, ist derzeit undenkbar. Eine Abbildung der Genome der Menschheit würde die Kapazitäten aller Computersysteme der Welt sprengen. Die bloße Größe der genomischen Daten, so Rafael Feitelberg, CEO von Petah Tikvah-basierte Geneformics, entspricht 200 bis 300 Gigabyte Rohdaten. Ein analysiertes Genom verlangt einen vollen Terabyte Speicherplatz. Geneformics arbeitet „an der Bereitstellung der Werkzeuge und Infrastruktur, um genomische Daten durch Kompression zugänglich zu machen“, sagte Feitelberg. Ärzte würden in der Lage sein, maßgeschneiderte Medikamente für Patienten zu entwickeln, um sicherzustellen, dass die Droge gezielt das Problem ohne Nebenwirkungen behandelt.

Geneformics entstand am Weizmann Institute of Science in Rehovot, auf der Grundlage der Datenkompressionsarbeit des Weizmann Biologen Eran Segal. Am Projekt beteiligt ist Dov Moran, der Erfinder des DiskOnKey, dem USB-Flash-Laufwerk. Wie die Dekomprimierung funktioniert, sei ein Geschäftsgeheimnis, sagte Feitelberg.

 

 

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